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SMN基因在脊髓性肌萎缩中的作用

时间:2019-09-04 | 来源:乐都网 | 作者:黎明前的曙 | 阅读:7759次 |

在这项研究中,研究人员创造了携带相同基因突变导致疾病的果蝇。图片来源:BrianGratwicke。

北卡罗来纳大学科学家的一项新研究表明,先前关于与脊髓性肌萎缩相关的SMN基因的假设是错误的。他们发现SMN基因的单独作用可能与疾病表现有关,而不是错误处理。

北卡罗来纳州教堂山15年前,研究人员将一种称为生存运动的基因缺陷联系起来。神经元或SMN与致命疾病脊髓性肌萎缩。因为SMN在组装处理遗传物质的细胞内机器中起作用,所以认为错误处理是罪魁祸首。

现在,北卡罗来纳大学的科学家已经发现这种常见的假设是错误的,并且SMN基因的单独作用仍未完全阐明,可能是疾病表现的原因。这项研究将于2012年6月21日星期四发表在CellReports杂志上。

高级研究表明,无论疾病的根本原因如何,仍有许多基因疗法和RNA疗法仍在进行中。作者GregoryMatera,博士,生物学和遗传学系教授,UNC医学院分子生物学和生物技术项目成员。

但是,如果这些方法没有成功,它可能是他补充说,治疗无法到达有缺陷的SMN最具破坏性的精确组织。我们的结果令人兴奋,因为我们现在有一个起点来揭示真正导致这种疾病的原因,以便我们能够更有效地治疗它。

脊髓性肌萎缩的特征是肌肉无力和消瘦(萎缩)脊髓运动神经元逐渐丧失。该疾病是由于SMN基因中的功能部分丧失,其通常用剪切和粘贴细胞遗传指令所必需的蛋白质加载剪接机制。完全缺乏SMN的细胞无法正确生成和处理进行其他身体活动所需蛋白质的遗传蓝图。

但除了拼接中的作用外,SMN还涉及到一些仅在特定组织中发生的其他过程,例如肌肉和神经细胞之间的连接的形成或肌肉结构的维持。因此,马泰拉和他的同事们想知道有缺陷的剪接是否真的导致了脊髓性肌萎缩,或者是否是这些组织特异性作用之一。

在这项研究中,研究人员调查了他们是否能够断开SMN的主要作用从脊柱肌肉萎缩的典型物理特征进行拼接。为此,他们首先制造了携带导致该疾病的相同基因突变的果蝇。突变果蝇不能存活到幼虫阶段,并且在运动中显示出显着的缺陷以及那些重要的剪接蛋白的减少。

但是当研究人员重新引入功能性SMN时,只有幼虫的致死率和运动缺陷没有。拼接因子的水平得到了拯救。因此,SMN的这种剪接功能不是脊髓性肌萎缩的主要原因。目前,Matera及其同事正在使用一些高度复杂的组学方法,如蛋白质组学和RNomics来确定真正的罪魁祸首。

该研究由美国国立卫生研究院和美国心脏协会资助。来自UNC的研究合作者是KavitaPraveen和YingWen。 (责任编辑:彩票代购网站源码) 本文地址:http://www.troxtabo.com/huihuachuangzuo/chahuamanhua/201909/3881.html

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